2025年5月9日-11日，由江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)主辦的江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)第六次罕見(jiàn)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議在揚(yáng)州召開(kāi)。會(huì)議匯聚了國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的權(quán)威專(zhuān)家、臨床一線(xiàn)骨干醫(yī)師、分子診斷方面科研學(xué)者及行業(yè)管理者，共同搭建起多學(xué)科交流的高端平臺(tái)。作為江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)委員單位、江蘇省研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員單位，我院兒科始終深耕兒童罕見(jiàn)病診療工作，通過(guò)臨床實(shí)踐創(chuàng)新、多學(xué)科協(xié)作模式探索及前沿科研攻關(guān)，持續(xù)推動(dòng)徐州地區(qū)兒童罕見(jiàn)病診療水平的提升。在此次會(huì)議中，我院兒科憑借突破性的診療成果與深厚的學(xué)術(shù)積淀，再次成為大會(huì)亮點(diǎn)，向業(yè)界展示了在兒童罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)實(shí)力與創(chuàng)新成果。

在青年學(xué)組會(huì)議暨優(yōu)秀論文評(píng)選交流會(huì)上，由我院兒科主任關(guān)鳳軍教授指導(dǎo)的2024級(jí)腎臟學(xué)專(zhuān)業(yè)碩士研究生黃蘭，憑借論文《以皮膚紫癜為首發(fā)表現(xiàn)的 STAT3 GOF 突變自身免疫病 1 例》從203篇高質(zhì)量投稿中嶄露頭角，成功入選“優(yōu)秀論文”并受邀進(jìn)行口頭報(bào)告。該論文匯報(bào)了兒科收治的一例罕見(jiàn)病例，深度剖析了患兒從初診到確診的全過(guò)程，詳實(shí)記錄了臨床表現(xiàn)、診療思路及治療方案的動(dòng)態(tài)優(yōu)化過(guò)程。面對(duì)以皮膚紫癜這一常見(jiàn)癥狀起病的患兒，關(guān)鳳軍主任帶領(lǐng)的腎臟風(fēng)濕免疫診療團(tuán)隊(duì)突破慣性思維，結(jié)合患兒年齡特征與隱匿性系統(tǒng)損害表現(xiàn)，迅速啟動(dòng)基因檢測(cè)，精準(zhǔn)鎖定 STAT3 GOF 突變，彰顯了我院兒科對(duì)疾病異質(zhì)性的敏銳洞察力與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐能力。點(diǎn)評(píng)專(zhuān)家對(duì)該論文給予高度贊譽(yù)，認(rèn)為該罕見(jiàn)病至今尚無(wú)特效藥物與標(biāo)準(zhǔn)化治療方案，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科憑借敏銳的診斷能力與個(gè)性化治療策略，取得突破性臨床成效?；純涸诮邮軉慰怪委熀螅?jīng)數(shù)月隨訪(fǎng)各項(xiàng)臨床指標(biāo)均恢復(fù)正常，充分印證了診療方案的科學(xué)性與有效性。此病例不僅凸顯了罕見(jiàn)病診療的復(fù)雜性與挑戰(zhàn)性，更為罕見(jiàn)病病例數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)提供了珍貴樣本，為后續(xù)臨床研究與學(xué)術(shù)探索積累了重要經(jīng)驗(yàn)。

在兒科學(xué)組分論壇學(xué)術(shù)講座中，我院兒科新生兒專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)楊倩倩醫(yī)師分享了一例以重度窒息為首發(fā)表現(xiàn)的糖原貯積病 4 型患兒的全病程診療經(jīng)驗(yàn)。該病例因臨床表現(xiàn)復(fù)雜且早期缺乏典型癥狀，一度陷入診斷困境。徐艷主任帶領(lǐng)的新生兒團(tuán)隊(duì)通過(guò)抽絲剝繭式的家族史追溯、精細(xì)化的肌張力評(píng)估及精準(zhǔn)的基因檢測(cè)技術(shù)，成功確立糖原貯積病 4 型的分子診斷，并制定了個(gè)體化治療方案。點(diǎn)評(píng)專(zhuān)家認(rèn)為此病例充分展現(xiàn)了徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院新生兒醫(yī)療團(tuán)隊(duì)深厚的專(zhuān)業(yè)功底與臨床思辨能力。面對(duì)罕見(jiàn)病非特異性表型的“迷霧”，診療團(tuán)隊(duì)通過(guò)多維度評(píng)估手段層層遞進(jìn)明確診斷，既彰顯了基因診斷技術(shù)在罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診療中的核心價(jià)值，也為糖原貯積病 4 型的臨床鑒別診斷提供了全鏈條思路參考。

關(guān)鳳軍教授表示：“隨著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)的持續(xù)推進(jìn)，罕見(jiàn)病領(lǐng)域正經(jīng)歷從‘認(rèn)知突破’到‘精準(zhǔn)診療’的跨越式發(fā)展。精準(zhǔn)分子診斷技術(shù)的革新與多學(xué)科協(xié)作模式的深化，正不斷改寫(xiě)罕見(jiàn)病的診療格局?！?span style="text-indent:2em;">作為地處蘇皖魯豫省際交界區(qū)域的醫(yī)療中心，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科在高水平研究型醫(yī)院建設(shè)戰(zhàn)略引領(lǐng)下，將依托多年臨床積淀，聚焦兒科特色罕見(jiàn)病領(lǐng)域持續(xù)深耕。當(dāng)前科室正全力推進(jìn)IEI（原發(fā)性免疫缺陷?。┰\療平臺(tái)建設(shè)，并逐步向各亞專(zhuān)科延伸，通過(guò)深化科室內(nèi) MDT機(jī)制，構(gòu)建更完善的罕見(jiàn)病診療體系，為蘇北及周邊地區(qū)兒童罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診療與規(guī)范化管理貢獻(xiàn)新的力量。